สหรัฐฯ อนุมัติการบำบัดด้วยยีนรักษาโรคโลหิตจางเป็นครั้งแรก

สำนักงานอาหารและยาสหรัฐฯ หรือ FDA อนุมัติการบำบัดด้วยยีน 2 ประเภท สำหรับการรักษาโรคโลหิตจาง โดยหนึ่งในนั้นเป็นการบำบัดด้วยยีนในสหรัฐฯ ที่เป็นการตัดต่อยีน CRISPR ซึ่งได้รับรางวัลโนเบล ตามรายงานของรอยเตอร์

การบำบัดด้วยยีนในชื่อ Casgevy ที่พัฒนาโดย Vertex Pharmaceuticals และ CRISPR Therapeutics และการบำบัดด้วยยีนในชื่อ Lyfgenia จากบริษัท bluebird bio ได้รับการอนุมัติโดย FDA ให้ใช้สำหรับการรักษาผู้ป่วยที่มีอายุ 12 ปีขึ้นไป

CRISPR ได้รับการค้นพบโดยเจนนิเฟอร์ ดูนา และเอ็มมานูเอล ชาร์เพนเทียร์ ซึ่งใช้ "กรรไกร" ระดับโมเลกุลเพื่อตัดส่วนที่ผิดพลาดของยีน ซึ่งสามารถปิดการใช้งานหรือแทนที่ด้วยสายใหม่ของ DNA ปกติได้ โดยผู้ป่วยจะต้องเก็บสเต็มเซลล์จากไขกระดูก เพื่อส่งไปเข้ารับการตัดต่อยีนกลับมาให้ผู้ป่วย ซึ่งต้องพักรักษาตัวในโรงพยาบาลเป็นเวลา 1 เดือน

ส่วนการบำบัดด้วยยีนของ Bluebird ออกแบบมาเพื่อให้ทำงานโดยการใส่ยีนที่ถูกดัดแปลงเข้าไปในร่างกายผ่านไวรัสที่มีความบกพร่อง

โรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงรูปเคียว (Sickle-cell disease) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เม็ดเลือดแดงไม่สมบูรณ์ ส่งผลให้เม็ดเลือดมีอายุสั้นและแตกสลายได้ง่าย จนเกิดเป็นภาวะเลือดจางในที่สุด และอาจนำไปสู่การเสียชีวิตก่อนวัยอันควร โดยพบผู้ที่มีโรคดังกล่าวราว 100,000 คนในสหรัฐฯ ซึ่งส่วนใหญ่เป็นคนผิวดำ

ในการทดสอบกับมนุษย์ พบว่าการรักษาทั้ง 2 แบบนี้ ได้ช่วยลดอาการเจ็บปวดในผู้ป่วยโรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงรูปเคียว โดยผู้ป่วย 29 จาก 31 คนที่ได้รับการบำบัด Casgevy และผู้ป่วย 28 จาก 32 คนที่ได้รับการบำบัด Lyfgenia มีอาการดีขึ้น

ผู้ผลิตยาและเวชภัณฑ์ต่างชี้ว่าการบำบัดด้วยยีนของตนเป็นการรักษาแบบครั้งเดียวจบ แต่ข้อมูลการศึกษาถึงระยะเวลาที่การบำบัดนี้จะมีผลในระยะยาวยังมีอยู่อย่างจำกัด

โดยการรักษาระยะยาวเพียงอย่างเดียวสำหรับโรคนี้คือการปลูกถ่ายไขกระดูกเท่านั้น ส่วนยาพื้นฐานสำหรับผู้ป่วยโรคนี้ที่มีในท้องตลาด คือ ยาคีโม hydroxyurea หรือยา Oxbryta ที่ผู้ป่วยต้องได้รับยาดังกล่าววันละ 1 ครั้ง ซึ่งมุ่งเป้าชะลอการแตกสลายของเซลล์เม็ดเลือดแดง

อย่างไรก็ตาม การบำบัดด้วยยีนอาจต้องใช้เวลาหลายเดือนในการรักษา และจำเป็นต้องทำคีโมร่วมกับการปลูกถ่ายเซลล์เม็ดเลือด พร้อมกับความเสี่ยงต่อการเกิดภาวะมีบุตรยาก

ทาง FDA ระบุคำเตือนสำหรับการบำบัดด้วยยีนของ Lyfgenia ว่าอาจมีความเสี่ยงเรื่องมะเร็งเลือด และต้องเข้ารับการตรวจสุขภาพเรื่องความเสี่ยงโรคมะเร็งไปตลอดชีวิต ขณะที่ได้แสดงความกังวลเกี่ยวกับการเปลี่ยนแปลงจีโนมโดยไม่ได้ตั้งใจจากการบำบัดของ Casgevy

• ที่มา: รอยเตอร์